NIPT tyrimai neoBona ir Illumina
- Neinvazinis prenatalinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT): neoBona Basic – 500 €
- Neinvazinis prenatalinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT): neoBona Advanced – 600 €
- Neinvazinis prenatalinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT): neoBona GenomeWide – 700 €
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas NIPT, PANORAMA + 22q11.2 DELECIJA – 700 €
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas NIPT, PANORAMA + 4 MIKRODELECIJOS – 750 €
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas VERACITY NIPT – 540 €
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas VERACITY NIPT su mikrodelecijomis – 590 €
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas VERAgene NIPT – 750 €
Mūsų klinika
Mūsų ginekologijos ir urologijos padalinys Savanorių pr. 245 – tai daugiau nei 25 metus Kaune sėkmingai veikianti bei dešimtis tūkstančių pacientų turėjusi buvusi Kauno „Motina ir vaikas“ klinika. Tuo pačiu tai ir modernios bei šiuolaikiškos klinikos „Nordclinic“ dalis, kuri taip pat teikia plastinės chirurgijos, bariatrijos, ortopedijos, dermatologijos, kosmetologijos ir kitas medicinines paslaugas.
Užsiregistruokite konsultacijai
Atsiliepimai
Gydytojai
NIPT tyrimai neoBona ir Illumina
Kas yra NIPT tyrimai?
NIPT (non invasive prenatal test) yra itin tikslus ir patikimas neinvazinis genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma vaisiaus rizika sirgti chromosominėmis ir genetinėmis ligomis. NIPT tyrimai priskiriami prie prenatalinės patikros metodų, kurios tikslas – išsiaiškinti galimas vaisiaus ligas ar patologines būkles dar iki jo gimimo.
Jau apie 10 metų atliekami naujos kartos NIPT tyrimai prenatalinės diagnostikos srityje sukėlė tikrą perversmą, mat jų dėka atsirado galimybė ne tik itin tiksliai apskaičiuoti chromosominių patologijų tikimybę dar ankstyvuoju nėštumo periodu, bet ir sumažinti invazinių tyrimų, iš kurių dalis būdavo daroma bereikalingai.
Kada ir kaip daromas NIPT tyrimas?
- Nuo 5-os nėštumo savaitės į motinos kraują per placentą ima išsiskirti genetinė vaisiaus medžiaga (cfDNR).
- Nuo 10 nėštumo savaitės jos kiekis pasidaro pakankamas, kad būtų įvertinta chromosominių ir kai kurių genetinių ligų tikimybė.
- Tyrimui reikia iš moters venos paimto nedidelio kiekio kraujo.
- Lietuvoje NIPT tyrimai nedaromi, todėl kraujas siunčiamas į užsienyje esančias laboratorijas. Atsakymas ateina per 7–10 darbo dienų.
Atlikti NIPT tyrimą galima jau pirmajame nėštumo trimestre, nuo 10-os savaitės, tad tyrimui svarbu žinoti kuo tikslesnį pastojimo laiką. Prieš NIPT tyrimą rekomenduojama atlikti nėščiosios ultragarsinį tyrimą, kuris tiek patvirtina arba atmeta NIPT tyrimo poreikį, tiek ir yra svarbus NIPT tyrimui dėl papildomų duomenų, pvz., patikslinamas gimdoje esančių vaisių skaičius.
Kokias ligas padeda diagnozuoti NIPT?
NIPT tyrimai leidžia nustatyti chromosomines patologijas ir tam tikras genetines ligas. Pvz., tokias dažniausiai pasitaikančias kaip:
- Dauno sindromas,
- Edvardso sindromas,
- Patau sindromas.
Taip pat NIPT tyrimai rodo, ar nėra lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų bei mikrodelecijų (trūksta chromosomos dalies) sindromų. Visos šios genetinės patologijos sumažina vaisiaus tikimybę išgyventi, o jei jis visgi būna išnešiojamas, patologijos paveikia tiek protinę, tiek fizinę kūdikio raidą, – lemia apsigimimus ir vystymosi sutrikimus, vidaus organų ligas, specifinę išvaizdą.
Kokie yra NIPT tyrimo privalumai?
NIPT tyrimas yra neinvazinis, todėl laikomas visiškai saugiu tiek motinai, tiek vaisiui. Tuo tarpu invaziniai tyrimai didina persileidimo tikimybę 1–2 proc. Be to, moteriai šie ligoninėje, operacinėje, atliekami tyrimai kelia stresą, yra nemalonūs ir skausmingi
Genetinės vaisiaus raidos anomalijų tikimybė nustatoma ankstyvoje nėštumo stadijoje – pirmajame trimestre.
NIPT tyrimo metodas yra dešimtimis kartų tikslesnis ir išsamesnis už taip vadinamąjį kombinuotąjį (PRISCA) testą, kurį sudaro kraujo tyrimo, ultragarso ir kiti duomenys. Pagrindinis skirtumas tarp PRISCA ir NIPT yra tas, jog PRISCA tyrimo metu analizuojamas motinos kraujas – nespecifiniai biocheminiai žyminiai, tuo tarpu NIPT tyrimo metu tiriamas iš motinos kraujo išskirtas paties vaisiaus DNR, todėl tyrimo tikslumas – nepalyginamai didesnis. Kombinuotojo tyrimo tikslumas, atliekant jį skirtingais nėštumo trimestrais, svyruoja nuo 60 iki 85 proc. Tuo tarpu NIPT tikslumas – 98–99 proc.
Iš NIPT tyrimo lytis patvirtinama 98–99 proc. tikslumu. Dvynukų atveju aiškiai matoma, ar bent vienas iš jų yra berniukas.
Kodėl tyrimo tikslumas taip svarbu?
Jei ultragarsinio tyrimo metu gydytojas pastebi chromosominių patologijų požymių, moteris siunčiama atlikti papildomų įtarimus atmesti arba patvirtinanti turinčių PRISCA tyrimų. Jei šie taip pat patvirtina galimą patologiją, galutinei diagnozei patvirtinti moteris siunčiama invazinių tyrimų.
Kadangi tiek tyrimas ultragarsu, tiek PRISCA tyrimai turi pakankamai didelę paklaidos tikimybę (ultragarso tyrimo tikslumas siekia 60–80 proc., PRISCA – 60–85 proc.), numanoma, jog 5–10 proc. invazinių tyrimų atliekama bereikalingai.
Sulig NIPT tyrimų atsiradimu, jei ultragarsas ir kombinuotasis tyrimas rodo chromosominių anomalijų tikimybę, atsiranda papildomas neinvazinis, saugus ir patikimas būdas diagnozei patikslinti, tad NIPT tyrimų duomenys, kurie laikomi itin tiksliais, gali apsaugoti nuo bereikalingų invazinių procedūrų.
Kokių trūkumų turi NIPT tyrimas?
Jei laboratorijoje paaiškėja, jog vaiko DNR medžiagos motinos kraujyje visgi yra per mažai, tyrimą reikia kartoti.
Laukiantis dvynių, kai kurių chromosominių anomalijų rizika nenustatoma. Tyrimas nedaromas, jei laukiamasi daugiau nei dviejų kūdikių.
Kadangi NIPT yra tikimybę apskaičiuojantis, o ne diagnostinis metodas (pvz., invaziniai tyrimai yra diagnostiniai), išlieka 0,1–0,01 proc. galimybė, kad tyrimo rezultatas bus klaidingai neigiamas arba klaidingai teigiamas.
NIPT tyrimai Lietuvoje nėra kompensuojami.
Kam rekomenduojami NIPT tyrimai?
Anksčiau laikytasi nuomonės, jog genetiko konsultacija reikalinga moterims, kurių ankstesni nėštumai buvo probleminiai ar jos jau yra pagimdžiusios genetinių ligų turinčių vaikų, taip pat sulaukusioms 35-erių metų. Visgi apie pusė Dauno sindromą turinčių kūdikių gimsta jaunesnėms moterims.
Nors dalis ligų yra genetiškai paveldimos, chromosominės anomalijos gali būti ir atsitiktinės, tai – gamtos klaida, nuo kurių gimdyvės neapsaugotos, kad ir kokios amžiaus jos bebūtų, kad ir kelinto vaiko besilauktų. Todėl pastaruoju metu neinvaziniai genetiniai prenataliniai tyrimai yra rekomenduojami praktiškai visoms besilaukiančioms moterims.
Kokius NIPT tyrimus galima atlikti mūsų klinikoje?
NIPT tyrimai yra skirtingų informatyvumo lygių ir skiriami į bazinius ir išplėstinius. Baziniai tyrimai rodo dažniausiai pasitaikančių Dauno, Patau ir Edvardso sindromų tikimybę bei lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių (pastarieji mažina vaisiaus tikimybę išgyventi ir didina protinio atsilikimo laipsnį) tikimybę. Tuo tarpu išplėstinių tyrimų metu analizuojamas visų chromosomų skaičius bei tiriama dėl dažniausiai pasitaikančių mikrodelecijų sukeliamų sindromų.
Mūsų klinikoje moterims siūlomas bazinis „neoBona“, papildytas „neoBona Advanced“ ir išplėstinis neinvazinis prenatalinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT): Illumina pilnas.
Tyrimų išskirtinumai
Skirtingai nei kiti NIPT tyrimai, „neoBona“ ir „neoBona Advanced“ leidžia itin tiksliai nustatyti vaisiaus DNR frakciją (cfDNR), o tai yra pagrindinis NIPT tyrimo tikslumo ir patikimumo kriterijus. „neoBona“ ir „neoBona Advanced“ tyrimų jautrumas siekia 99,99 proc., specifiškumas – 99,99 proc. Klaidingo tyrimo tikimybė – 0,01 proc.
Standartiniai NIPT metodai naudoja vienkryptę DNR sekvenavimo (sekos nuskaitymo) technologiją, kuri skirta nuskaityti DNR. Abiejų „neoBona“ tyrimų atveju DNR sekvenuojama dviem kryptimis – „pirmyn ir atgal“. Toks dvipusis metodas leidžia minimizuoti galimų klaidų skaičių ir gauti patikimus rezultatus net esant mažoms vaisiaus DNR koncentracijoms.
Tyrimas tinka dvyniams (įskaitant atvejus, kai vienas jų yra nykstantis).
Nustatomos anomalijos tyrimų metu:
- Dauno sindromas – 21-os chromosomos trisomija (atsiranda papildoma, trečia, patologiją lemianti chromosoma);
- Edvardso sindromas – 18-os chromosomos trisomija;
- Patau sindromas – 13-os chromosomos trisomija;
- Įvertinama X/Y chromosomų aneuploidijų rizika;
- Ternerio sindromas – X chromosomos monosomija (pasirinkus „neoBona Advanced“ tyrimą);
- Klainfelterio sindromas – 47 chromosomos (pasirinkus „neoBona Advanced“ tyrimą).
Abu „neoBona“ tyrimai daromi Ispanijoje. Atsakymas pateikiamas lietuviškai, per 5–7 dienas.
„Illumina“ tyrimas įvertina dažniausiai pasitaikančių vaisiaus chromosomų skaičiaus patologijas – trisomijas ir lytinių chromosomų aneuploidijas, taip pat analizuoja mikrodelecijų sukeliamus sindromus. Pasirinkus išplėstinį papildytą „Illumina“ tyrimą įvertinamos visų vaisiaus chromosomų aneuploidijos (papildomos chromosomų kopijos) ir mikrodelecijos.
Kaip ir „neoBona“ atveju, „Illumina“ tyrimo metu DNR sekvenuojama „pirmyn ir atgal“, t. y. taikoma dvikryptė DNR sekvenavimo technologija, kuri minimizuoja galimų klaidų skaičių. Tyrimo jautrumas – 99,99 proc., specifiškumas – 99,80 proc.
Tyrimo atsakymas pateikiamas be jokių rizikos laipsnių – tik TAIP arba tik NE.
Nustatomos anomalijos tyrimų metu:
- Dauno sindromas – 21-os chromosomos trisomija;
- Edvardso sindromas – 18-os chromosomos trisomija;
- Patau sindromas – 13-os chromosomos trisomija;
- Įvertinama X/Y chromosomų aneuploidijų rizika;
- Ternerio sindromas – X chromosomos monosomija;
- Klainfelterio sindromas – 47 chromosomos;
- Triplo sindromas (XXX);
- Jakobo sindromas (XYY);
- XXYY;
- Dažniausi mikrodelecijų sindromai: Di George, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat.
Tyrimas daromas Didžiojoje Britanijoje esančioje laboratorijoje, atsakymas ateina per 7–10 darbo dienų.
Tyrimų palyginimas pagal tai, kas tiriama:
Trisomijos 21, 18 ir 13 + vaisiaus lytis (jei pageidaujama)
Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis (jei pageidaujama);
Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis + mikrodelecijos: Di George, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-Chat sindromai;
Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis + mikrodelecijos: Di George, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-Chat sindromai + visų chromosomų porų aneuploidijų analizė.
Ginekologijos ir urologijos padalinys
